5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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胚胎移植后发现出血症状是很多准妈妈担心的事情,但是你知道吗?试管移植当天少量出血是正常的,一般是移植引起的,往往不用太担心这种情况。
1.试管移植当天出血怎么办?
在胚胎移植的14天里,准妈妈们已经进入了不安的等待时间,但在这期间,她们经常会遇到“移植后出血”这样那样的问题,这是让大家一瞬间紧张的症状之一。
其实移植后出血是很多试管婴儿妈妈都会遇到的情况。如果在试管婴儿当天发现少量出血,请不要过于担心,因为这并不意味着移植失败。具体原因如下:
一般来说,试管移植当天出血一点是正常的,大多是因为移植过程中,宫颈黏膜受到轻微刺激后会出血一点,所以不用太担心。休息几天后,出血就会停止。但是如果这种情况持续一周以上,就需要去医院检查了。
提示:试管婴儿不仅会出现出血的症状,女性自然怀孕时也有出血的可能,所以我们不用太担心这种症状。要注意观察出血情况,以便采取对策。
2.姐妹经历分享
其实很多在网上做试管婴儿的准妈妈都有类似的经历,也会问类似“试管婴儿当天有出血吗?”以及“试管婴儿后第二天有出血怎么办?”以下是一些答案:
再见,姐姐:试管婴儿移植后第二天发现阴道出血,但是量不多。当时担心问了医生后说是移植后体内孕酮水平下降引起的。做了孕酮值检查,告诉我注意饮食,禁止吃辛辣食物,过几天就好了。
贝隆美:我曾经在移植后回家,但过了一段时间,我发现出血了,因为第一次移植时没有发现出血,所以我担心这次出血的影响。然后我问医生出血一点点很正常,可能是移植的时候遇到的。
小达qxd:不用太担心。看,很多姐妹都会流一点血。最后,一切都好了。试管似乎很容易出血。还有人说,咖啡的颜色可能是子宫出血,不是胚胎。总之不是红血丝也没什么大不了的,会好起来的。
3.出血后的应对方法
试管移植当天少量出血是常见现象。不管是试管婴儿还是自然怀孕,怀孕初期都有20%-30%的概率会出现出血的症状,所以试管移植后出血并不意味着移植失败,不用太担心。
在此期间,我们要注意观察出血情况,以便做出良好的反应。如果当天移植后出血量少,要继续观察,不要太担心。如果出血较多且持续时间较长,应去医院查明出血部位,必要时做b超检查,看是否有宫内出血。
小贴士:移植后,大多数准妈妈都会出血。此时不要不知所措,产生极度焦虑,因为他们选择第一时间联系主治医生或去医院做相关检查。
4.不同时期移植出血的原因
胚胎移植后出血是很多做试管婴儿的朋友比较害怕和焦虑的症状,但是你知道吗?出血的不同时期和症状有不同的含义。本文整理了移植后1-55天出血的一些原因及对策,希望能帮助人们对“好孕”更放心。
移植后出血可能是大多数准妈妈都会担心的情况。其实根据临床资料,这种症状还是挺常见的。不要过于担心,以免影响心情,最终降低试管成功率。下面文章将详细谈谈囊胚移植第三天出血的原因及对策。
1囊胚移植第3天出血是什么原因?
无论是囊胚移植还是新鲜胚胎移植,出血的症状都相当常见。尤其是早期,很多准妈妈担心出血会影响胚胎着床。第一次做试管婴儿的朋友甚至会认为这是移植失败的前兆。
其实囊胚移植后大部分出血都是正常的。当然前提是出血量不要太多。可能是因为胚胎移植时宫颈小刺激引起的接触性出血,也可能是因为着床出血,囊胚本身的着床时间较早。
需要知道的是,囊胚在移植后7天左右就已经植入,有些人在此期间可能会有少量阴道出血,这是正常现象,可能是胚胎植入引起的。这也是宝宝到来的标志。准妈妈应该开心而不是担心。
小贴士:囊胚移植后1~3天内出血的症状不用太担心。可能是移植时轻微刺激宫颈黏膜后少量出血和着床出血。一般来说,休息几天后出血就会停止。
2.姐妹经历
其实网上很多朋友都分享过移植后的经历。囊胚移植第三天出血并不少见。我们来看看大家都说了些什么!
安然公司第一次移植来得很快,但没有出现。我担心第二次移植囊胚后第3天发现少量出血。问了医生后,我说移植后出现一点褐色血是正常的。如果有大量出血并伴有疼痛,请到您的生殖中心进行医学观察。
Jane888移植后第三天才感觉恶心呕吐,发现左下腹隐隐作痛,少量出血,但医生说这是植入的表现,打算等到7天再检测,看看结果如何。
幸福很快就要来了。移植的第二天和第三天有点出血。它有一点棕色和一点粉色。用纸巾擦完之后就消失了。然后我有点担心。但是我听说移植前几天出血是正常的,所以我没那么在意。最后,以血HCG值为准!
3.出血后的应对方法
囊胚移植早期有少量出血不用太担心。一般来说,如果出血不多,见到少量血性分泌物,多半是因为宫颈受到轻微刺激后接触性出血,不必过于担心。
早期轻微出血不会影响妊娠结局,此时无需紧张。休息几天后,出血就会停止。如果出血多,颜色鲜红,应立即就医。
小贴士:试管婴儿胚胎移植后阴道出血的概率高于自然妊娠,大部分是体内激素水平波动引起的,但大部分胎儿发育正常。因此,请让妈妈们放松和冷静,除非阴道出血超过月经量,需要去医院。
4。不同时期移植出血的原因
胚胎移植后出血是很多做试管婴儿的朋友比较害怕和焦虑的症状,但是你知道吗?出血的不同时期和症状有不同的含义。本文整理了移植后1-55天出血的一些原因及对策,希望能帮助人们对“好孕”更放心。
出血时间
囊胚移植当天出血移植2天后出血囊胚第3天出血移植第4天出血移植第5天出血
鲜胚移植6天出血移植第7天出血移植第8天出血移植第9天出血移植第10天出血
移冻胚移植11天出血试管移植12天出血移植13天出血移植第14天出血移植第15天出血
移植第16天出血移植第17天出血移植后18天出血移植19天大量出血移植20天出血
冻胚21天出血移植22天出血移植23天见鲜血第24天少量出血移植第25天流血
移植26天出鲜血移植27天出血囊胚28天出血29天少量出血移植30天出血
移植31天出血移植32天出血移植33天出血移植第34天出血囊胚35天后出血
移植36天流血移植第37天出血移植第38天出血移植后39天出血40天后少量出血
移植第41天出血移植后42天流血移植第43天出血移植第44天见红移植后45天出血
移植第46天出血移植第47天出血移植第48天出血移植第49天出血移植第50天出血
移植第51天出血移植第52天出血移植第53天出血移植第54天出血移植第55天出血
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